国际罕见病日| 上海市儿童罕见病临床医学研究中心揭晓克服儿童罕见病临床困境

国际罕见病日| 上海儿童稀有疾病临床医学研究中心揭晓克服儿童稀有疾病的临床困境飞到平民百姓的房子里。

图片说明:今天是国际罕见病日消息来源/ Orient IC

每年2月的最后一天是国际罕见病日。 今天,由上海交通大学医学院附属的上海儿童医学中心由国家儿童医学中心(上海)运营,并与新华医院,国际和平儿童健康与妇产医院,上海儿童医院,华东师范大学大学和中国科学院以其在脑科学和智能技术方面的卓越成就而成立的“上海市罕见病儿童临床医学研究中心”由创新中心等核心单位和十几个省际协作网络单位共同建立。

罕见疾病负担沉重

根据中华医学会医学遗传学分会提出的定义,罕见病是指一种疾病,其患病率低于1 / 50,000,或者新生儿发病率低于1 / 10,000。 罕见疾病的单一疾病患病率极低,但类型很多,有7,000多种和80%以上是由单个基因或基因组突变引起的。

因此,罕见疾病通常在出生时或儿童早期发展。 它们具有疾病严重,诊断困难,误诊率高和可治愈性低的特征。 5年内的死亡率高达30%或更高。 仅有5%的疾病是FDA批准的治疗药物。 尽管罕见疾病发生的可能性很低,但一旦发生,对于面对这些疾病的所有家庭来说,这都是100%的困难。 上海市少儿罕见病临床医学研究中心常务副主任,上海市少儿医学中心遗传分子诊断学系主任王健表示,我国的罕见病诊断和治疗经历了三个阶段。 “在2010年之前,甚至诊断也很困难;随着技术的进步,到2018年,可以确定相当一部分诊断,但是没有治疗计划;近年来,已经开发了越来越多的治疗方法,它们也是新的还用于系统地研究具有上海特色的罕见疾病。”

对于稀有疾病,据报道有两种治疗和对症治疗,包括酶替代治疗,移植治疗和基因治疗,其中基因治疗才刚刚开始。

建立一个系统,两个网络,专注于四种主要技术

记者了解到,新成立的“上海市罕见病儿童临床医学研究中心”将在上海建立罕见病儿童注册制度。 从中心的角度来看,罕见疾病越“罕见”,就需要越多的大样本。 该中心还将建立两个主要网络:一个临床研究协作网络和一个技术应用促进网络,以在国内和国际上促进研究结果的领导和辐射作用。 “该中心将专注于四项主要技术:诊断,移植,基因治疗和生殖医学。其中,诊断包括发现新的突变基因,以寻找新的药物靶标;并希望与生殖医学合作,这是希望阻止遗传疾病传播。”

插图:上海市罕见病儿童临床医学研究中心发布了受访者照片(下同)

上海儿童医学中心血液与肿瘤学系教授陈静介绍,儿童罕见病临床医学研究中心将专注于肝脏和造血干细胞移植的遗传,血液,免疫和其他代谢系统疾病的临床研究。 。 疾病以及心血管疾病,例如特发性肺动脉高压。 在相关国家政策和伦理医学的指导下,将全身性疾病与药物和外科手术相结合,评估尼曼-皮克病等新药的临床试验,并及时开展地中海贫血和血友病等疾病的基因治疗的临床研究。

上海儿童医学中心内分泌代谢科主任王秀敏告诉记者,遗传代谢疾病以每年超过一百种的速度增长,基本上是罕见的疾病。 儿童罕见病临床医学研究中心专注于RAS疾病的遗传和代谢疾病。 “这是一种信号通路异常的疾病。但是,国际上和我国报道的发病率都大不相同。国际诊断标准之一是表型,但它受不同种族的影响,因此’中国标准’是引言,”王秀敏说。

插图:上海市少儿罕见病临床医学研究中心中央单位授予

为建设“健康上海”做贡献

近年来,上海儿童医学中心在儿童罕见病的诊断和治疗领域取得了多项建设性成就:包括在中国率先开设了针对儿童的罕见病和疑难病以及罕见病的多学科门诊在儿童中。 诊断和治疗中心,已诊断出600多种稀有和疑难疾病。 其中,第一批国际报告有10多个物种,第一批国家报告有100种。 领导编写和出版第一本关于“罕见病”的国家专着; 探索并建立适合国情的罕见病遗传咨询和检测系统; 初步形成适合中国的发展面部识别系统的人群的罕见遗传综合症等; 并在遗传诊断,酶替代疗法,干细胞移植,高级外科手术干预和生殖阻断等领域形成了区域品牌的某些特征和优势。

今年1月1日,上海儿童医学中心和35个家庭单位建立了青少年骨髓单核细胞白血病多中心联盟(JMML)。 通过该平台传播相关知识,最近两个月已诊断出约20名患者,早期诊断和治疗对这些年轻患者非常重要。

记者了解到,为了及时有效地治疗罕见病患儿,上海市儿童基金会与中国建设银行上海分行建立了“智慧好”慈善平台,凝聚了看护人的力量。 筹集资金677万元。 在患有困难的罕见疾病的儿童中,有150万人将用于上海儿童医学中心的粘多糖儿童的医疗救助。 此外,为提高全国基层儿科医生对罕见病的认识,诊断和治疗水平,护理公司向上海交通大学教育发展基金会医学分会捐款100万元人民币,以帮助其发展。上海儿童医学。 中心“儿童罕见病的遗传诊断和咨询”。 训练。

随着建设的不断深入,“上海少儿罕见病临床医学研究中心”将促进诊治方法和药物的创新,克服少儿罕见病的临床困境,培养高水平的诊疗人才。 生物医学和少见的儿童疾病的研究和开发。 国家乃至国际研发机构和研究人员提供资源和技术支持。

据悉,为进一步加强医学科技创新体系建设,满足重大临床和产业化需要,本市已批准建立一系列临床医学研究中心,以更好地支持建设“健康人群”。上海”和具有全球影响力的科技创新中心。

新民晚报记者高阳

出版社:夏云



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