国际罕见病日丨马凡氏综合征的早期诊断和治疗不是不治之症_新浪网


原标题:国际罕见病日丨早期诊断和治疗马凡氏综合症并非是无法治愈的疾病资料来源:中央电视台新闻客户

今天是国际罕见病日。 罕见疾病主要是指患病率极低的疾病和罕见疾病,通常是慢性和严重疾病。我国大约有2000万罕见病患者。每年新增200,000多个。 2018年,五个国家部委联合发布了第一批国家罕见病目录,纳入121种罕见病,其中马凡氏综合症就是其中之一。 首先,让我们了解一下马帆患者苏家瑜的经历。

苏家瑜:善良的帮助打开了我生活的另一个窗口。

外观纤细而匀称。 看着苏家瑜灵活地弹奏贝斯,你很难想象他患有极度危险的马凡氏综合症。

苏家瑜出生时与其他孩子没有什么不同,除了助产士告诉父母他们的儿子有点长。

苏家瑜:那个会议上的护士幽默地说,您将来要不要孩子训练和练习钢琴? 因为手指很长。 然后,当他年轻的时候,他实际上比同龄男孩高一个街区,所以他很高而且很瘦。

由于身材出色,苏家瑜从小学五年级到高中一直是学校的篮球队成员,直到他17岁的那个学期。

苏家瑜:当您发现自己的身体状况开始急剧下降,然后感到心肺状况不佳时,您会感到窒息。 医生发现心脏有问题,他去市区进行了更仔细的检查,当时一位老年医生说怀疑是马凡氏综合症,然后他去了北京进行第一次手术。

开胸5小时后,佳玉缺勤了一年。 2008年春季,苏家瑜回到学校继续她的第一年。 佳玉回到高中后恢复了正常生活,停止了运动,并成功进入了大学。 但是在2013年,他再次进入危险的三年级。

苏家瑜:大概是下午八点。 突然我觉得它不再起作用了。 我的后背开始从腰部抬起,灼痛,用刀刮擦引起的疼痛,我以为这可能很累,只是想再慢慢起身。 实际上,我现在考虑的这些动作都是致命的动作。 我的室友看到了这种情况,并说他们不能尽快去医院。

经紧急救治,佳玉幸存。 2014年,他去了北京进行第二次手术。 两次重大手术改变了嘉yu的人生轨迹。 他于2016年大学毕业后,不再从事与其专业相关的工作,而是投身于公益事业。

苏家瑜:我发现,在罕见病领域似乎还有很多事情可以做。 我想让更多的罕见病患者过上平等和有尊严的生活。

在2018年,热爱生活的Jiayu加入了一支由罕见病患者和残疾人组成的乐队,从零开始学习低音。

苏家瑜:当时我在排练室接钢琴时,我认为它看起来很细很长,但关键是它的弦少了,只有4弦。 然后他们一直在我旁边说,电声乐队不能有低音,没有低音就没有灵魂,然后我进入了维修区。

今天,每逢星期三晚上,嘉yu将参加乐队的排练,并将不时有演出。 她在北京痛苦挑战慈善基金会工作,不仅为马凡的患者提供帮助,还为更多罕见病患者提供帮助。

苏家瑜:我相信,每一个患有罕见疾病的患者,当上帝为他关闭一扇门时,都会为他打开一扇窗户。 我认为这个窗口可以成为所有帮助我的人之一也许我感觉到的好处,更多的好处,会使我整个人感到非常幸福,我的心充满了积极的事情。

马凡氏综合症:巨大的杀手病

苏家瑜患有马凡氏综合症。 患者的体格通常与普通人不同,并且非常危险。 许多已知的运动员已死于这种疾病。 那么马凡氏综合症如何生病呢? 有什么表演?

首都医科大学附属北京安贞医院主任医师,教授朱俊明:马凡氏综合症是结缔组织的常染色体显性遗传疾病,与基因有关,主要是由于遗传缺陷,导致该基因编码内容的消除。 它会影响弹性纤维的完整性,而弹性纤维是其他结缔组织系统中非常重要的组成部分。四分之三有遗传背景,四分之一有自己的遗传突变。 它与男人,女人,种族和地区没有太大区别,其发生率约为1/5000。

朱主任告诉记者,中国大约有30万马凡氏综合症患者。 如今,通过基因检测和临床诊断,马凡氏综合症的诊断并不复杂。

首都医科大学附属北京安贞医院主任医师,教授朱俊明:最典型的情况是患者很高,分别为1米9、2米,四肢很瘦,这被称为不对称生长。 这种类型的骨骼系统,病人有长腿和长手。 同时,它的手指和脚趾很长。 我们称其为蜘蛛指或蜘蛛指。 一些人的鸡胸肉,眼底的胸骨,脊柱侧弯和晶状体脱位,高度近视和一些同性恋者有许多妊娠纹,皮肤和大腿内侧的腹部有裂缝。

朱主任说,骨骼异常通常不会影响生命,真正威胁生命的问题是心血管系统。

首都医科大学附属北京安贞医院主任医师,教授朱俊明:最危险的是主动脉瘤和主动脉夹层。 由于以前可能尚未获得明确的诊断,因此这些患者可能会突然死亡。

马凡氏综合征的早期诊断和早期治疗不是无法治愈的疾病

据统计,未经治疗的马凡氏综合症患者的平均寿命仅为40岁左右。 那么,有没有办法治愈这种危险的疾病呢? 如何避免呢?

首都医科大学附属北京安贞医院主任医师,教授朱俊明:早诊断,早治疗,不要拖延。 马凡氏综合症主要是由于心血管系统危及生命,我们所有人都预防性地去除了动脉瘤并更换了不足的瓣膜,效果非常好。

朱主任告诉记者,由于马凡氏综合症是一种全身性疾病,患者也应注意手术后的检查。 同时,如果您被诊断出患有马凡氏综合症,那么您也可以依靠现代生殖医学来避免生下另一个孩子。

首都医科大学附属北京安贞医院主任医师,教授朱俊明:如果确实发现有家族史,那么我们自己也携带这个基因,那么我们就可以使用生殖医学,如果受精卵不携带这个基因,将来出生的孩子会很好。

(编辑赵玉琪)


Source