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真人版“香妃”!女孩天生就有一股甜甜的味道……真相太可怕了,洗不掉

姑娘天生就带着香甜的气息,就像美人珠的“香妃”。 (示意图,与本文无关/摘自pexels)

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琼瑶的电视剧《韩诸葛歌》已经上映23年了,还是比较经典的。 其中,徽江的“寒香”,因其天然的香气,不仅引来蝴蝶,更使乾隆皇帝上瘾。 到。 妃子。“没想到现实生活中有这样的人。在中国广西,一个只有10天大,体重2.6公斤的女孩,从出生起身上就有一股香甜的气味,上厕所都洗不掉。 .

据半岛早报报道,广西梧州市蒙山县的一名女孩,自出生以来就与其他人不一样。 味道类似于焦枫糖的味道,出汗或小便后味道会更明显。 女童近日被转至广西柳州妇幼保健院。 经过新生儿科、重症医学科、医学遗传学和营养科的多学科检查,他怀疑患有一种叫做“枫糖糖尿病”的罕见病。 ”

女孩子天生就有一股香甜的味道,其实是一种病。 (示意图,与本文无关/摘自pexels)
女孩子天生就有一股香甜的味道,其实是一种病。 (示意图,与本文无关/摘自pexels)

据报道,枫糖浆尿病是一种常见的染色体隐性遗传病。 尿液中排出的代谢物有类似枫糖浆的气味,故名。 发病率大约为十万分之一到三十万分之一,至少发现了10种,都是缺乏支链氨基酸降解酶引起的。

典型的枫糖型糖尿病患儿出生时看似正常,但几天之内会出现喂养困难、泌乳反射减弱、反应迟缓然后逐渐减轻体重、肌张力可能升高或降低、摩洛反射减弱或减弱。 消失,包括癫痫发作或角弓反射、眼球震颤、眼肌麻痹、眼睑下垂、瞳孔放大、对光无反应等,尿液也会有特殊气味,预后较差,多数死于酮症中毒。

治疗原则是严格限制支链氨基酸的摄入,蛋白质总量控制在2g/kg/d以下。 如果发生代谢性酸中毒,必须用碱性溶液纠正。 如有必要,需要进行血液、腹膜透析或输血,加维生素 B1 10-20 毫克/天,至少 2 至 3 年。

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